=> comprendre comment la reproduction sexuée forme des génomes individuels et contribue à la diversification du vivant.
Plan du cours:
1-Le brassage des génomes à chaque génération: la reproduction sexuée des eucaryotes
2-La conservation des génomes: stabilité génétique et évolution clonale
3-Comprendre les résultats de la reproduction sexuée: principes de base de la génétique
4-Les accidents génétiques de la méiose
D'après Biologie de Campbell.
1-Le brassage des génomes à chaque génération: la reproduction sexuée des eucaryotes
La Drosophile, une star de la génétique!
D'après La salamandre.net
D'après Biologie de Campbell.
Etude portant sur des mutants ailes vestigiales et des mutants corps sombre:
L'existence d'un brassage inter-chromosomique:
Schématisation de la méiose d'une drosophile de la génération F1 dans le cas de gènes séparés
=> Permet d'expliquer la proportion 4x25% en F2.
L'existence d'un brassage intra-chromosomique:
Schématisation de la méiose d'une drosophile de la génération F1 dans le cas de gènes liés
D'après Biologie de Campbell.
A retenir:
- La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles.
- Chaque paire d’allèles résultant est constituée soit de deux allèles identiques (on parle d'homozygote) soit de deux allèles différents (on parle d'hétérozygote).
- En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. (= C'est la oi de ségrégation des allèles découverte par Mendel)
- Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, et si elles sont équiprobables, on en déduira que les gènes sont portés par des chromosomes différents et on parlera de brassage inter-chromosomique.
- Si les 4 combinaisons ne sont pas équiprobables, on en déduira que les gènes sont portés par le même chromosome et qu'il y a eu un brassage intra-chromosomique au cours de la méiose
- Plus le nombre de gènes à l’état hétérozygote est grand chez les parents plus le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes.
- Autrement dit, la diversité génétique des gamètes est infinie ce qui explique que cahque individu soit unique en son genre.
D'après Biologie de Campbell.
Exercices d'entrainement:
2e_partie_exo_1_metropole_2013_droso_
2e_partie_exo_1_polynesie_2013_Brassage_souris
Beaucoup de vaccins et de médicaments ont été testés, et des milliers d'essais thérapeutiques effectués, à partir des cellules prélevées sur Henrietta Lacks, une jeune femme noire américaine morte dans la misère en 1951, à l'âge de 31 ans, d'un cancer du col de l'utérus. Ce sont les cellules de ce cancer qui se sont avérées immortelles dans les cultures de laboratoire et qui ont permis d'évaluer nombre de produits de santé destinés à l'homme.
Comment peut-on expliquer que les cellules cancéreuses d'Henrietta Lacks soient éternelles?
2-La conservation des génomes: stabilité génétique et évolution clonale
Activités:
A partir de l'analyse des documents ci-dessous, expliquer l'origine de la capacité de division infinie de certaines cellules tumorales en mettant en relation les informations sur la séquence de fixation d'EST1 et les mutations présentées.
D'après Biologie de Campbell.
Un article de Wikipédia, l'encyclopédie libre. Sauter à la navigation Sauter à la recherche Une carte conceptuelle montrant le composant protéique de télomérase (hTERT) en gris et le composant ARN (hTERC) en jaune.
http://wikipedia.org
Une équipe de chercheurs a découvert qu'en moyenne, chaque parent transmet trente mutations à ses enfants, ce qui modifie les estimations antérieures et remet en question l'échelle de temps que nous utilisions pour calculer le nombre de générations qui nous séparent d'autres espèces.
https://www.techno-science.net
L'article publié dans nature Genetics:
Conrad_et_al_2011_Nature_Genetics
D'après Biologie de Campbell.
D'après Biologie de Campbell.
D'après Biologie de Campbell.
A retenir:
- En enseignement de spécialité de la classe de première, nous avons appris que la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près.
- Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
- En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.
- Tout accident génétique irréversible, perte d'un gène ou mutation affectant son taux d'expression, devient pérenne pour toute la lignée qui dérive du mutant.
Destination post-Bac:
Le cancer est la conséquence de modifications génétiques qui altèrent la régulation du cycle cellulaire :
- Les produits des proto-oncogènes et des gènes suppresseurs de tumeurs assurent la régulation de la division cellulaire. Une modification qui intensifie démesurément l’activité d’un proto-oncogène le transforme en un oncogène capable de déclencher une croissance cellulaire excessive et de provoquer le cancer. Un gène suppresseur de tumeurs code pour une protéine qui empêche toute division cellulaire anormale. Une mutation de ce type de gène qui diminue l’activité de ses protéines exerce des effets semblables à ceux de l’activation d’un oncogène.
- De nombreux proto-oncogène et gène de suppression de tumeurs codent respectivement pour les composantes des voies de stimulation et d’inhibition de la croissance. Les mutations de ces gènes peuvent interférer avec les voies normales de transduction des stimulus cellulaires. Si une protéine d’une voie de stimulation comme Ras existe sous une forme hyperactive, elle devient oncogène. Si une protéine d’une voie d’inhibition comme P53 est défectueuse, elle n’agit plus en tant que suppresseur de tumeur.
- Dans le modèle d’apparition progressive du cancer, l’accumulation de mutations multiples touchant les proto-oncogènes et les gènes suppresseurs de tumeurs modifie les cellules normales en cellules cancéreuses. Des progrès techniques dans le séquençage de l’ADN et de l’ARNm permettent d’envisager des traitements personnalisés du cancer.
- Un individu qui hérite d’un oncogène ou de l’allèle muté d’un gène suppresseur de tumeurs a une prédisposition plus élevée à souffrir de certains types de cancer. Certains Virus favorisent l’apparition du cancer par l’intégration au hasard de l’ADN viral dans le génome des cellules.
3-Comprendre les résultats de la reproduction sexuée: principes de base de la génétique
Activités:
- Recenser et comparer des séquences d’ADN sur des trios père/mère/enfant permettant d’analyser la présence de mutations nouvelles.
- Recenser des informations sur les nombreux mutants du gène de la mucoviscidose et les analyses prédictives qui peuvent être conduites.
D'après Biologie de Campbell.
Le lobe de l'oreille adhérent est-il un caractère dominant ou récessif?
La pousse en V des cheveux est-elle un caractère dominant ou récessif?
Analyse d'un arbre généalogique d'une famille touchée par la mucoviscidose
Un cas d'albinisme humain
Un cas de nanisme humain
The National Center for Biotechnology Information advances science and health by providing access to biomedical and genomic information.
https://www.ncbi.nlm.nih.gov
A retenir:
- L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.
- Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.
- Le développement des techniques de séquençage de l’ADN et les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.
- L’utilisation de bases de données informatisées permet d’identifier des associations entre certains gènes mutés et certains phénotypes.
La méiose est une source de brassage des génomes mais pas que: elle peut aussi faire des erreurs aux conséquences variables selon l'erreur.
4-Les accidents génétiques de la méiose
4.1- Accidents génétiques et maladies
4.2-Accidents génétiques et évolution
Activités:
- Schématiser les mécanismes expliquant certaines anomalies chromosomiques après méiose et fécondation.
Les anomalies du nombre de chromosomes
Les chats peuvent avoir des pigmentations différentes. Étudions le cas des mâles « tortie ».
Q’est ce qu’un chat couleur Écaille de tortue ou chat Tortie ?
Le chat écaille de tortue est également appelée Tortie (traduction de écaille en anglais). Cette couleur existe en général uniquement chez les chats femelles, qui comptent parmi les plus colorées qui soient.
D'après toutpourmonchat.fr
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En utilisant les informations extraites des documents et vos connaissances, proposer une explication à l'existence des mâles « tortie » alors qu’il ne peut théoriquement pas y en avoir. |
Document 1 : Pigmentation chez les chats
Un chat « tortie » possède deux pigments, l'eumélanine qui donne la couleur noire et la phreomélanine qui donne la couleur rousse.
Ces deux pigments sont codés par deux allèles co-dominants d'un même gène (ils s'expriment autant l'un que l'autre).
Document 2 : Caryotypes du chat mâle et femelle
Document 3 : Échiquier de croisement entre une femelle « tortie » et un mâle noir
Xr : chromosome X, portant un allèle codant pour la phreomélanine, le pigment roux
Xn : chromosome X, portant un allèle codant pour l'eumélanine, le pigment noir
Y : chromosome Y, ne portant aucun allèle codant pour la pigmentation
Document 4 : Exemple de répartition des chromosomes lors d'une méiose anormale dans une cellule à 2n=2
Exercices d'entrainement:
Terminale_spe__SVT_sujet_syndrome_de_Down
4.2-Accidents génétiques et évolution
Un exemple de famille multigénique: les gènes du développement
La construction du corps d'une drosophile ou du coprs d'un humain est sous la direction de gène dits du développement.
Ces gènes forment les complexes Hox, soit drosophilien, soit mamalien.
Comme cette construction du corps obéit aux mêmes principes, on cherche à savoir si les gènes du développement de la drosophile et des humains présentent ne dériveraient pas d'un complexe ancestral commun.
- Comparez, à l'aide d'un logiciel de comparaison, les gènes Hox de la drosophile entre eux.
- Comparez, à l'aide d'un logiciel de comparaison, les gènes Hox humains entre eux.
- Puis comparez les gènes Hox de la drosophile aux gènes Hox humains.
- Présentez vos résultats sous forme d'un tableau.
- Tirez vos conclusions.
Barbara Mc Clintock
Des gènes mobiles
Les types de séquences d'ADN dans le génome humain
Et leur évolution supposée:
Les crossing-over inégaux, une source de familles multigéniques:
A retenir:
- Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose: crossing-over inégal; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose...
- Ces accidents, souvent létaux, engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations...).
Conclusion:
Les êtres vivants sont des exemplaires uniques du fait des brassages des allèles qui se produisent lors de la méiose et de la fécondation. Bien sûr, il faut qu'il existe des allèles qui sont le résultat de mutations suvenues lors de la réplication des cellules lesquelles devaient entrainer un avantage sélectif pour l'individu qui dès lors les a conservées.
La reproduction sexuée est le mécanisme le plus représenté sur la planète, cela signifie que celui-ci confère bien des avantages évolutifs: en effet, la diversité allèlique permet dans une population de survivre à un brusque changement d'environnement par la sélection d'individus naturellement résistants au changement apparu.
La reproduction sexuée garantit l’émergence de nouveaux génomes chez les êtres vivants, en tolérant des erreurs qui peuvent devenir des innovations au sein d’espèces vivantes de plus en plus complexes à l’échelle des temps géologiques.
Exercices d'entrainement:
1er Exercice:
Des généticiens étudient le brassage génétique et sa contribution à la diversité génétique. Ils prennent comme modèle d’étude deux populations de drosophiles constituées d’individus mâles et femelles homozygotes pour deux gènes indépendants.
Le gène « couleur du corps » présente deux allèles :
e+ : corps clair, dominant
e- : corps sombre, récessif
Le gène « longueur des ailes » présente deux allèles :
vg+ : ailes longues, dominant
vg- : ailes courtes, récessif
Des mâles de la population 1 sont placés avec des femelles de la population 2 dans le même flacon d’élevage. Leur croisement aboutit à la génération F1. Les individus issus de la première génération (F1) obtenue sont ensuite croisés avec des individus de la population 2. On obtient une deuxième génération (F2) dans laquelle les généticiens observent, pour les caractères étudiés, une diversité des combinaisons phénotypiques.
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En s’appuyant sur cet exemple, proposer un texte illustré montrant par quels mécanismes la reproduction sexuée aboutit, ici, à la diversité phénotypique observée. |
L’exposé doit être structuré avec une introduction et une conclusion et sera accompagné de schémas.
2e exercice:
Le caryotype est caractéristique de chaque espèce.
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Expliquez comment la méiose et la fécondation participent à la stabilité du caryotype au cours de la reproduction sexée. |
Votre exposé sera accompagné de schémas en choisissant le caryotype 2n = 4.
3e exercice:
Montrer comment la méiose est à l'origine de la diversité des génotypes des gamètes.
Pour illustrer le brassage interchromosomique, on envisagera la méiose chez un individu diploïde hétérozygote pour deux gènes A et B non liés, puis pour illustrer le brassage génétique intrachromosomique, on envisagera la méiose chez un individu diploïde hétérozygote pour deux gènes D et E liés.
La réponse, qui inclura une introduction, un développement structuré et une conclusion sera illustrée de schéma(s).
Notions essentielles:
La conservation des génomes: stabilité génétique et évolution clonale
En enseignement de spécialité de la classe de première, les élèves ont appris que la succession de mitoses produit un clone, c’est-à-dire un ensemble de cellules, toutes génétiquement identiques, aux mutations près.
Ces clones sont constitués de cellules séparées (cas des nombreuses bactéries ou de nos cellules sanguines) ou associées de façon stable (cas des tissus solides).
En l’absence d’échanges génétiques avec l’extérieur, la diversité génétique dans un clone résulte de l’accumulation de mutations successives dans les différentes cellules.
Tout accident génétique irréversible (perte de gène par exemple) devient pérenne pour toute la lignée (sous-clone) qui dérive du mutant.
Le brassage des génomes à chaque génération: la reproduction sexuée des eucaryotes
La fécondation entre gamètes haploïdes rassemble, dans une même cellule diploïde, deux génomes d’origine indépendante apportant chacun un lot d’allèles.
Chaque paire d’allèles résultant est constituée de deux allèles identiques (homozygotie) ou de deux allèles différents (hétérozygotie).
En fin de méiose, chaque cellule produite reçoit un seul des deux allèles de chaque paire avec une probabilité équivalente. (=Loi de ségrégation des caractères découverte par Mendel)
Pour deux paires d’allèles, quatre combinaisons d’allèles sont possibles, équiprobables ou non en cas de gènes liés: on parlera de brassage inter-chromosomique ou de brassage intra-chromosomique.
Le nombre de combinaisons génétiques possibles dans les gamètes est d’autant plus élevé que le nombre de gènes à l’état hétérozygote est plus grand chez les parents.
Comprendre les résultats de la reproduction sexuée: principes de base de la génétique
L’analyse génétique peut se fonder sur l’étude de la transmission héréditaire des caractères observables (phénotype) dans des croisements issus le plus souvent de lignées pures (homozygotes) et ne différant que par un nombre limité de caractères.
Dans le cas de l’espèce humaine, l’identification des allèles portés par un individu s’appuie d’abord sur une étude au sein de la famille, en appliquant les principes de transmission héréditaire des caractères.
Le développement des techniques de séquençage de l’ADNet les progrès de la bioinformatique donnent directement accès au génotype de chaque individu comme à ceux de ces ascendants et descendants.
L’utilisation de bases de donnéesinformatiséespermet d’identifier des associations entrecertainsgènes mutés etcertains phénotypes.
Les accidents génétiques de la méiose
Des anomalies peuvent survenir au cours de la méiose: crossing-over inégal; migrations anormales de chromatides au cours des divisions de méiose...
Ces accidents, souvent létaux,engendrent parfois une diversification importante des génomes et jouent un rôle essentiel dans l’évolution biologique (familles multigéniques, barrières entre populations...).
Notions fondamentales:
- clone;
- brassage génétique (combinaison d’allèles) inter-et intrachromosomique (crossing-over) au cours de la méiose;
- diversité́ des gamètes;
- stabilité des caryotypes;
- distinction reproduction et sexualité;
- diversification génomique.
Objectifs:
Il s’agit d’abord d’identifier les conséquences génétiques, pour les individus, des divisions cellulaires étudiées en classe de première.
Cela permet aussi:
- de comprendre que la reproduction sexuée garantit l’émergence de nouveaux génomes chez les êtres vivants, en tolérant des erreurs (qui deviennent des innovations) au sein d’espèces vivantes de plus en plus complexes à l’échelle des temps géologiques;
- d’acquérir les principes de bases de l’analyse génétique sur des exemples simples.
Précisions:
- On s’appuie sur l’exemple de l’être humain ou sur ceux d’organismes eucaryotes modèles en génétique parmi les animaux, les plantes ou les ascomycètes.
- On ne traite pas d’exemples de croisement génétique pour plus de deux paires d’allèles.
Liens: SVT –enseignement de spécialité en classe de première: mitose et méiose; mutations; variation génétique et santé.
